Нервова система людини-досить складний механізм, до сих пір викликає величезну кількість питань. Зрозуміло, як і всі подібні апарати, дуже схильний до різних збоїв. Тут більше мається на увазі схильність до придбання різних хвороб. Особлива кваліфікація недуг-спадкові захворювання.
Спінальна м’язова аміотрофія Вердніга-Гоффмана є гострим злоякісним видом порушення роботи нервової системи, що визначає розвиток слабкості м’язів майже всіх відділів організму. Внаслідок цього людина втрачає здатність сідати і залишатися в цьому положенні, самостійно пересуватися і взагалі виконувати функції з обслуговування самого себе. Це настільки серйозна недуга, що вилікуватися від нього неможливо – наука ще не винайшла способів лікування. Допомогти в такій ситуації може тільки допологова Діагностика, що дозволяє виключити можливість народження дитини з подібним захворюванням.
Спинально м’язова аміотрофія причини захворювання
Хвороба отримала назву з іменами вчених Вердніга і Гоффмана, які в кінці 19 ого століття довели саму сутність цього захворювання. Але ці дослідники нервової системи людини припустили лише одну форму такої проблеми зі здоров’ям. А вже в минулому столітті Кукельберг і Веландер описали іншу форму спінальної аміотрофії, клінічно трохи відрізняється, але має той же спадковий дефект.
У корені освіти цього захворювання лежить спадкове відхилення від норми в 5 ой хромосомі. Там ген, який відповідає за вироблення білка SMN, проходить процес мутації. В результаті чого синтез важливого білка не отримує належного рівня, і механізм розвитку рухових нейронів припиняється або перестає працювати зовсім. Імпульс від нервового волокна до м’яза не доходить, і кістково-м’язовий апарат відмовляється функціонувати в нормальному обсязі.
Спінальна аміотрофія має місце в тому випадку, якщо батько і мати є нещасними володарями пари мутантних генів. У такому варіанті ймовірність появи хворого описуваним недугою дитини дорівнює 25%. А кожен 50 ий живе на землі людина, за статистикою, має мутантний ген.
Спинально м’язова аміотрофія види і форми
Встановлено 4 основні форми цього захворювання. Їх відмінності полягають в терміні виникнення, певних симптомах і тривалості існування. При цьому ні в одному варіанті не відзначається порушень в плані чутливості і розвитку розумових здібностей. Та й тазові органи не зачіпаються цією хворобою. Симптоми відображаються лише на руховій сфері.
У першому типі хвороби іноді відзначається слабка активність, малий рівень ворушіння плода ще всередині утроби матері. Також і протягом перших шести місяців життя дитини спостерігається м’язова слабкість в основному у великих м’язів. Звідси відбувається порушення різних функцій, рефлексів, серед яких потрібно відзначити зниження глоткового рефлексу, що загрожує попаданням їжі в дихальні шляхи, і проблеми з диханням через ураження діафрагми і міжреберних м’язів. Але мускулатура обличчя і очні м’язи не піддаються ураженню хворобою. В цілому, моторний розвиток має серйозне відставання-ряд відхилень, які звичайним дітям практично незнайомі, начисто руйнують рухові навички. Навіть деформація грудної клітини виникає при даному захворюванні. Крім цього має місце поєднання з вадами розвитку вродженого плану, такими як олігофренія, порок серця, клишоногість, маленький череп, неопущення яєчок і ін.
Другий тип хвороби характеризується повільним прогресуванням м’язової слабкості. Причому відхилень в перший час життя у дитини не спостерігається. Але потім починає розвиватися атрофія м’язів. Виникають кістково-суглобові деформації: сколіоз, вивих тазостегнового суглоба, воронкоподібність грудної клітини. Дитина дуже схильний до інфекцій, часом згубним.
У третьому типі недуги можна відзначити деяку деформацію скелета. Нестійкість в ходьбі є першим симптомом. Надалі до слабкості в ногах додається і ураження рухових функцій верхніх кінцівок з подальшою атрофією. Захворювання починає розвиватися в період від 2 до 15 років. Підтримуюча терапія дозволяє прожити такому хворому до 40 років.
А ось при четвертому типі хвороби прояв порушень нормального розвитку спостерігається вже в дорослому віці, після 35 років. Тут можна відзначити ослаблення м’язів ніг, зменшення роботи рефлекторних механізмів, атрофію м’язів. Але тривалість життя таких хворих практично така ж, як і у здорових людей.
Симптоми, що вказують на можливість появи спінальної аміотрофії, змушують проводити електронейроміографію. А генетичні дослідження дозволяють знайти мутацію гена в п’ятій хромосомі. При виявленні допологової патології ставиться питання про переривання вагітності.
Захворювання це є невиліковним і спадковим. Тому можна лише полегшити стан таким хворим за допомогою деяких засобів і видів терапії таких як фізіопрецедури, масаж та інші методи та інші методи нейром’язової стимуляції.
