Спадкова атаксія є клінічно, генетично і патологічно різноманітною групою нейродегенеративних захворювань. Причиною є дегенерація мозочка і пошкодження його аферентних і еферентних зв’язків, тобто інформація, яку він отримує від периферії, включаючи кінцівки і інформацію, яку він посилає в Вищі структури мозку, порушується. Крім мозочка, дегенеративний процес часто впливає на інші структури мозку, включаючи стовбур мозку.
Мозочок виконує основну функцію по координації рухів кінцівок і тіла. Він врівноважує функцію синергетичних м’язів(тих, що мають односторонню дію) та м’язів-антагоністів (з протилежною дією) і, таким чином, забезпечує точне виконання ініційованої дії. При пошкодженні мозочка порушується ця тонка координація м’язів, що викликає порушення ходи, порушення дрібної моторики і ін.
Оскільки мозочок знаходиться в постійній взаємодії з іншими структурами головного мозку, останній також «страждає», що є причиною прояву порушень за межами мозочка, включаючи порушення рухів очей, атрофію зорового нерва, пошкодження периферичних нервів, деменцію, гіперкінези – хорея, дистонія, міоклонус, порушення м’язового тонусу і рефлексів і ін.
На кого впливає наследсвенная атаксія?
Спадкова атаксія має аутосомно-домінантне успадкування. Це вказує на те, що ризик передачі потомству становить 50%.
Генетичний дефект найпоширеніших форм атаксії, також відомий як спіноцеребелярні атаксії, полягає у збільшенні кількості тринуклеотидних повторів у генах, відповідальних за синтез певних білків. Кількість цих рецидивів корелює з початком захворювання, а також з його тяжкістю і тривалістю. Більш серйозне залучення відомо, коли мутація успадковується від батька.
Більш раннє і серйозне залучення також було виявлено в кожному наступному поколінні, що пояснюється нестабільністю мутації і збільшенням кількості тринуклеотидних повторів під час поділу.
Які симптоми наследсвенной атаксії?
Типові орієнтири:
Сімейний анамнез – наявність подібних скарг або діагнозу хоча б у одного з батьків;
Нестабільна хода і похитування – складно координувати кінцівки під час руху, що особливо добре проявляється при спуску по сходах. Поступово скарги переходять до необхідності допомоги при ходьбі;
Дисартрія-затяжна, скандована або Вибухова мова. Це знову-таки пов’язано з порушенням балансу між синергічними і антагоністичними м’язами;
Дисфагія – навіть на ранніх стадіях можливі незначні порушення і труднощі при ковтанні їжі і рідини;
Сенсорна / сенсомоторна поліневропатія-можливі порушення пропріоцепції, вібраційні відчуття, виснаження м’язів і зниження м’язової сили;
Інші ознаки-офтальмопарез, атрофія зорового нерва, дегенерація жовтої плями або сітківки, дистонія , хорея, підвищення м’язового тонусу, порушення тазового резервуара, Деменція та когнітивний дефіцит тощо.
Як ставиться діагноз?
Діагноз грунтується на сімейному анамнезі та неврологічного статусу. Єдиний засіб, який може на 100% підтвердити діагноз – молекулярно-генетичне тестування.
Яке лікування?
Лікування генетичних захворювань все ще знаходиться в стадії вивчення. На цьому етапі застосовується симптоматична терапія, програма якої складається індивідуально для кожного пацієнта з урахуванням специфіки захворювання.
