Синдром Ретта

Синдром Ретта Корисна інформація

Синдром Ретта відноситься до спадкових прогресуючим дегенеративних захворювань ЦНС, яким страждають переважно дівчатка. Він характеризується відставанням дітей в розумовому і фізичному розвитку, високою частотою летальних випадків в ранньому віці.


Синдром Ретта причини:


Науково доведеним є спадкова передача генетично мутованої Х-хромосоми, причому частота хворих вище в тих сім’ях, де є випадки близькоспоріднених шлюбів.

Зафіксовано кілька випадків захворювання серед хлопчиків, проте це виняток із загальної маси хворих дівчаток. Таке відокремлене прояви синдрому Ретта тільки у дівчаток пояснюється високою летальністю хлопчиків з пошкодженою Х-хромосомою в утробі матері.

Клінічні стадії захворювання


У першому півріччі життя більшість дітей розвиваються без явних відхилень від норми. При детальному обстеженні можна виявити знижений тонус м’язів кінцівок, повільний розвиток навичок повзання, ходьби або сидіння.

Синдром Ретта має стадійний перебіг, який включає:

I стадія-стагнація. Вона починається у віці від 4-6 міс. до 1,5-2,5 років. В цьому періоді у малюків відзначається негрубое відставання в психомоторному розвитку, уповільнення приросту окружності голови, поширене зниження м’язового тонусу, відсутність або втрата інтересу до іграшок.

II стадія-період регресу. Починаючи з 1-3 років, малюки істотно відстають в нервовому і психічному розвитку, дуже швидко втрачаються раніше набуті навички (мова, точні рухи руками), з’являється безпричинне занепокоєння, порушення сну. В цей же період визначається стереотипність рухів рук, які нагадують їх миття, можуть з’явитися короткочасні періоди зупинки дихання (апное), що чергуються з посиленими вдихами. Дебютують судомні напади, втрачається інтерес до навколишнього середовища.

III стадія-відносної стабільності. Тривалість періоду-Вік від 4-6 до 7-9 років. У клініці відзначається серйозна розумова відсталість, періодичні судоми, дисбаланс м’язового тонусу, мимовільні рухи (гіперкінези), порушення ходи і рівноваги. Емоційно діти стають більш спокійними, добре йдуть на контакт, спокійно сплять, регресують безпричинні напади плачу і крики.

IV стадія-подальше порушення рухової функції. До кінця першого десятиліття життя посилюються розлади рухів. Хворі повністю знерухомлені, посилюються спазми і атрофія в м’язах кінцівок, з’являються кісткові деформації (кіфоз, сколіоз та ін.). Дівчата відстають у рості, але при цьому не страждає їх статевий розвиток, не додають у вазі, аж до кахексії, а частота судом знижується. Родичі відзначають поліпшення в емоційній сфері і спілкуванні, діти краще йдуть на невербальний контакт.

Серед основних симптомів, які допомагають у діагностиці синдрому Ретта, визначаються:

  • стереотипні рухи (стискання кистей « “миття рук”, постукування по грудях, кусання пальців), втрата вже набутих рухових навичок (утримання пляшечки, перекладання іграшок);
  • мікроцефалія “придбана” – порушення приросту розмірів голови дитини;
  • інтелектуальна обмеженість;
  • м’язова гіпотонія, аж до повної знерухомленості;
  • порушення ходи і координації;
  • розлади дихання;
  • судомний синдром;
  • сколіотичне викривлення хребта;

Як іпотерапія допомагає при синдромі Ретта?


Іпотерапія-це унікальний метод реабілітації та відновного лікування, який має різноспрямовану дію на дитячий організм. При синдромі Ретта заняття іпотерапією допомагають:

  1. Поліпшити кровообіг в нижніх кінцівках і малому тазу, синхронізується робота м’язів згиначів і розгиначів в кінцівках, завдяки тісному контакту дитини і коня під час занять.
  2. Стимулювати рухову зону головного мозку, мозочок і вестибулярний апарат за рахунок поступальних і ритмічних рухів тварини. Вони відповідають за рухову активність, дрібну і велику моторику, рівновагу.
  3. Нормалізувати процеси збудження і гальмування в головному мозку, які відповідають за емоційний стан дитини, підвищити інтерес до навколишнього середовища, усунути тривожність і замкнутість. Спілкування з конем благотворно впливає не тільки на дитину, але і на його батьків, вселяє їм віру працювати на позитивний результат.
  4. Поліпшити інтелектуальний рівень, здатність до навчання, пам’ять, фіксація уваги.
  5. Посилити м’язовий тонус і зміцнити кістково-м’язовий каркас, попереджаючи розвиток малорухомості і сколіозу.
  6. Навчити дитину контролювати своє тіло і управлятися з «неконтрольованими його зонами», поліпшити вентиляцію легенів, нормалізувати частоту дихання.

Заняття іпотерапеій повинні відбуватися регулярно з урахуванням всіх протипоказань і ймовірних ризиків для здоров’я дитини під суворим контролем інструктора.

РОСТОК ЖИТТЯ