Синдром Лобштейна є одним із захворювань опорно-рухового апарату.
Перекладається як недосконалий остеогенез, недосконалий розвиток кісток. Це спадкове захворювання, викликане мутацією в гені дуже важливого білка людського скелета, шкіри, хрящів, м’язових оболонок, склери, рогівки і оболонок головного мозку – колагену.
Людський колаген зустрічається в організмі в декількох типах і відповідає за міцність так званої сполучної тканини. Сполучна тканина – це насправді все, чого немає в клітці. Колаген людини кодується кількома десятками генів і виробляється деякими спеціалізованими клітинами організму. Деякі форми цього захворювання передаються по материнській лінії, в деяких дефектний ген повинен передаватися і батьком, і матір’ю (обидва здорові), а є типи, в яких тільки один з батьків, які страждають цим захворюванням, є носієм. Тоді у такого батька є 50% шанс передати свій ген своєму потомству.
При цьому захворюванні вироблення колагену I типу порушена. Або його вироблення може бути знижено, або він виробляється частково з дефектами, або виробляється білок, який не має нічого спільного з колагеном. Такий колаген не може скручуватися в свою форму або з’єднуватися з іншими волокнами колагену. Виявлено близько 200 мутацій, які розташовані на хромосомах 7 і 17. Не доведено, що захворювання пов’язане зі статтю, хлопчики і дівчатка страждають в однаковій мірі. Захворюваність становить приблизно 1: 20 000 живонароджених, і більшість з них є новими мутаціями, хворий батько – швидше виняток.
Симптоми синдрому Лобштейна
Симптоми залежать від типу захворювання. В цілому захворювання характеризується підвищеною крихкістю і ламкістю кісток, при пологах виникають переломи в міру проходження дитини по родових шляхах. Інші симптоми включають порушення слуху, блакитні склери в очах (склера = біла частина ока, яку ми бачимо) та проблеми із зубами. У процесі розвитку повторні переломи призводять до деформації кісток і загального вкорочення скелета. Діти виростають до меншого зросту, у них важкий сколіоз і ослаблені зв’язки.
Недосконалий остеогенез I типу
Легка форма захворювання, що характеризується посинінням склер і ламкістю кісток, але без їх деформації. На жаль, глухота часто виникає у відносно ранньому віці. Суглоби помітно розслаблені, м’язовий тонус знижений. З віком міцність кісток поліпшується. Поганий розвиток зубів-досить часта проблема.
Недосконалий остеогенез II типу
У цій формі дитина народжується мертвою або помирає протягом одного місяця після народження. Колаген, який синтезується, повністю не функціональний, у дитини серйозні переломи, темні склери і темне волосся. Череп м’який, оскільки кістки черепа недостатньо розвинені. Діти навіть не мають добре розвиненої легені, яка може призвести до смерті, а також до сильної мозкової кровотечі, з якою ми також часто стикаємося з цим типом.
Недосконалий остеогенез III типу
При цьому типі дитина виживає, але при пологах виникають переломи. Також присутні синя склера, втрата слуху і поганий розвиток зубів. Склера з часом побіліє. Ми також виявляємо ослаблення зв’язок і зниження м’язової напруги. Цей тип називається прогресуючою деформацією, що означає, що дитина народжується з відносно легкими симптомами, але вищезазначені проблеми є більш серйозними протягом життя. Незважаючи на важку інвалідність, тривалість життя може бути відносно великою. Хворі скаржаться на хронічні болі в кістках (болять старі переломи).
Недосконалий остеогенез IV типу
Склери в цьому випадку білі, деформації кісток від легкої до помірної. На жаль, знову виникають глухота і поганий розвиток зубів. Згодом міцність кісток поліпшується, знову ж виникає ризик уповільнення зростання. До статевого дозрівання переломи досить поширені. Колагену в цьому випадку багато, але він не виробляється достатньої «якості».
