Синдром Елерса-Данлоса ( СЕД) – це група спадкових захворювань, що характеризуються надзвичайно пухкими суглобами, дуже еластичною (гіпереластичною ) шкірою, яка легко забивається, і легко пошкоджуються кровоносними судинами.
Синдром Елерса-Данлоса належні:
Існує шість основних типів і принаймні п’ять другорядних типів СЕД. Різні зміни генів (мутації) викликають проблеми з колагеном. Це матеріал, який забезпечує міцність і структуру для:
- Шкіра.
- Кістка.
- Кровоносних судин.
- Внутрішніх органів.
Аномальний колаген призводить до симптомів, пов’язаних із СЕД. При деяких формах синдрому може статися розрив внутрішніх органів або аномалії серцевих клапанів. У деяких випадках сімейний анамнез є фактором ризику.
Симптоми СЕД можуть проявлятися:
- Біль у спині.
- Двусоставность.
- Легко пошкоджується, забита і еластична шкіра.
- Легке рубцювання і погане загоєння ран.
- Плоскостопість.
- Підвищена рухливість суглобів, тріщини в суглобах, ранній артрит.
- Вивих суглоба.
- Болі в суглобах.
- Передчасний розрив плодових оболонок при вагітності.
- Дуже м’яка і бархатиста шкіра.
- Проблеми із зором.
Тести для діагностики синдрому Елерса-Данлоса включають:
- Типування колагену (виконується на зразку біопсії шкіри).
- Тестування мутації гена колагену.
- Ехокардіограма (УЗД серця).
- Активність лізилгідроксилази або оксидази (для перевірки утворення колагену).
Лікування
Не існує спеціального лікування синдрому Елерса-Данлоса. Окремі проблеми та симптоми оцінюються та вирішуються відповідно. Часто потрібна фізіотерапія або обстеження у лікаря, який спеціалізується на реабілітаційній медицині.
Перспективи (прогноз)
Люди з синдромом Елерса-Данлоса зазвичай мають нормальну тривалість життя. Інтелект в нормі.
Люди з рідкісним судинним типом СЕД мають більший ризик розриву великого органу або кровоносної судини. Ці люди мають високий ризик раптової смерті.
Можливі ускладнення:
Можливі ускладнення синдрому Елерса-Данлоса включають:
- Хронічний біль у суглобах.
- Ранній артрит.
- Нездатність зашити хірургічні рани (або рвуться шви).
- Передчасний розрив плодових оболонок при вагітності.
- Розрив великих судин, включаючи розрив аневризми аорти (тільки в судинних СЕД).
- Розрив порожнистого органу, такого як матка або кишечник (тільки в судинному синдром Елерса-Данлоса).
- Розрив очного яблука.
Коли звертатися до лікаря?
Якщо в сім’ї є хтось, хто має СЕД, потрібна обов’язкова консультація лікаря. При появі симптомів у дітей, терміново звернутися до лікаря.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із сімейною історією синдром Елерса-Данлоса. Ті, хто планує створити сім’ю, повинні знати, який у них Тип ЕЦП і як вона передається дітям. Це можна визначити шляхом тестування та оцінок, запропонованих вашим лікарем або генетичним консультантом.
Виявлення будь-яких значних ризиків для здоров’я може допомогти запобігти серйозним ускладненням шляхом ретельного обстеження та зміни способу життя.
