Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса Корисна інформація

Синдром Елерса-Данлоса ( СЕД) – це група спадкових захворювань, що характеризуються надзвичайно пухкими суглобами, дуже еластичною (гіпереластичною ) шкірою, яка легко забивається, і легко пошкоджуються кровоносними судинами.

Синдром Елерса-Данлоса належні:

Існує шість основних типів і принаймні п’ять другорядних типів СЕД. Різні зміни генів (мутації) викликають проблеми з колагеном. Це матеріал, який забезпечує міцність і структуру для:

  • Шкіра.
  • Кістка.
  • Кровоносних судин.
  • Внутрішніх органів.
    Аномальний колаген призводить до симптомів, пов’язаних із СЕД. При деяких формах синдрому може статися розрив внутрішніх органів або аномалії серцевих клапанів. У деяких випадках сімейний анамнез є фактором ризику.

Симптоми СЕД можуть проявлятися:

  • Біль у спині.
  • Двусоставность.
  • Легко пошкоджується, забита і еластична шкіра.
  • Легке рубцювання і погане загоєння ран.
  • Плоскостопість.
  • Підвищена рухливість суглобів, тріщини в суглобах, ранній артрит.
  • Вивих суглоба.
  • Болі в суглобах.
  • Передчасний розрив плодових оболонок при вагітності.
  • Дуже м’яка і бархатиста шкіра.
  • Проблеми із зором.

Тести для діагностики синдрому Елерса-Данлоса включають:

  • Типування колагену (виконується на зразку біопсії шкіри).
  • Тестування мутації гена колагену.
  • Ехокардіограма (УЗД серця).
  • Активність лізилгідроксилази або оксидази (для перевірки утворення колагену).

Лікування

Не існує спеціального лікування синдрому Елерса-Данлоса. Окремі проблеми та симптоми оцінюються та вирішуються відповідно. Часто потрібна фізіотерапія або обстеження у лікаря, який спеціалізується на реабілітаційній медицині.

Перспективи (прогноз)
Люди з синдромом Елерса-Данлоса зазвичай мають нормальну тривалість життя. Інтелект в нормі.
Люди з рідкісним судинним типом СЕД мають більший ризик розриву великого органу або кровоносної судини. Ці люди мають високий ризик раптової смерті.

Можливі ускладнення:

Можливі ускладнення синдрому Елерса-Данлоса включають:

  • Хронічний біль у суглобах.
  • Ранній артрит.
  • Нездатність зашити хірургічні рани (або рвуться шви).
  • Передчасний розрив плодових оболонок при вагітності.
  • Розрив великих судин, включаючи розрив аневризми аорти (тільки в судинних СЕД).
  • Розрив порожнистого органу, такого як матка або кишечник (тільки в судинному синдром Елерса-Данлоса).
  • Розрив очного яблука.

Коли звертатися до лікаря?

Якщо в сім’ї є хтось, хто має СЕД, потрібна обов’язкова консультація лікаря. При появі симптомів у дітей, терміново звернутися до лікаря.

Профілактика
Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із сімейною історією синдром Елерса-Данлоса. Ті, хто планує створити сім’ю, повинні знати, який у них Тип ЕЦП і як вона передається дітям. Це можна визначити шляхом тестування та оцінок, запропонованих вашим лікарем або генетичним консультантом.

Виявлення будь-яких значних ризиків для здоров’я може допомогти запобігти серйозним ускладненням шляхом ретельного обстеження та зміни способу життя.

РОСТОК ЖИТТЯ