Синдром Ангельмана-це генетичний розлад, який викликає серйозну розумову відсталість, серйозне порушення мови та характерну щасливу та збудливу поведінку.
Виявляється в затримці розвитку у віці 6-12 місяців. Зрештою, ця затримка визнається серйозною розумовою відсталістю. На відміну від деяких генетичних станів, що викликають серйозну розумову відсталість ця хвороба не пов’язана з регресією розвитку (втрата раніше досягнутих етапів розвитку).
Серйозне порушення мови є вражаючою особливістю. Мова майже завжди обмежується кількома словами. Однак сприйнятливі мовні навички (слухання та розуміння мови ІНШИХ) та невербальне спілкування не так сильно впливають.
Хворі мають розлад балансу, нестабільні і уривчасті руху. Зазвичай це включає ходу (повільний, неврівноважений спосіб ходьби) і тремтячі рухи кінцівок. Ангельман також асоціюється з унікальною «щасливою» поведінкою, яка може бути найвідомішою особливістю цього захворювання.
Це може включати частий сміх або посмішки, часто без видимих причин. Діти часто виглядають щасливими, збудженими та активними. Як правило, у них короткий охоплення уваги. Ці характерні поведінки призвели до початкової назви цього стану, синдрому «щасливих ляльок». Однак це ім’я більше не використовується, оскільки воно вважається образливим для постраждалих дітей, дорослих пацієнтів та їх сімей.
Демографія
Хвороба була відзначена у людей різного етнічного походження. Рівень захворюваності оцінюється в 1/10 000 – 1/30000.
Причини та симптоми
Більшість випадків простежуються до специфічних генетичних дефектів на хромосомах, отриманих від матері. Приблизно у 8% людей з Ангельмана немає ніякої генетичної причини. Це може відображати неправильну діагностику або наявність додаткових, невизнаних механізмів.
Перші аномалії-немовлята часто затримуються в рухових віхах (пов’язаних з фізичними навичками, такими як сидіння або ходьба), м’язова гіпотонія (поганий м’язовий тонус) і порушення мови.
Деякі немовлята здаються нез’ясовно щасливими і можуть проявляти напад сміху. До віку 12 місяців у 50% дітей спостерігаються мікроцефалія (невеликий розмір голови). Судоми зустрічаються у 80% дітей, як правило, у віці трьох років.При цьому ніяких серйозних уражень головного мозку, як правило, не спостерігається .
Досягнення навички ходіння затримується, зазвичай це відбувається між двома з половиною і шістьма роками віку.Дитина зазвичай проявляє ривкову, жорстку ходу, часто з піднятими і вигнутими руками. Близько 10% людей не ходять. Крім того, у дітей можуть бути випинання мови, гіперактивність і короткий охоплення уваги.
У багатьох дітей знижується потреба уві сні.Ця проблема може виникати в дитинстві і зберігатися протягом усього дитинства. Після пробудження вночі діти можуть стати дуже активними.
Мовне порушення є серйозним. Більшість дітей не вивчають відповідне та послідовне використання більш ніж кількох слів. Сприйнятливі мовні навички менш серйозно порушені. Старші діти та дорослі можуть спілкуватися за допомогою жестів або комунікаційних плат (спеціальні пристрої з візуальними символами, що відповідають загальновживаним виразам або словам).
