М’язова дистрофія є первинними, спадковими м’язовими захворюваннями дегенеративного характеру. Найчастіше вона починається в більш молодому віці і розвиваються протягом багатьох років, роблячи пацієнта інвалідом.
Поділ
Класифікація базується на кількох критеріях, найважливішими з яких є топографія мускулатури, час початку, тип успадкування, наявність псевдогіпертрофії та швидкість еволюції. Особливо виділяються дистрофії Дюшенна та Беккера, які називаються дистрофінопатіями, оскільки, крім клінічної картини, умовою діагностики є виявлення мутації гена дистрофіну або виявлення зниженої кількості та молекулярної маси дистрофіну. ДО ІНШИХ м’язових дистрофій відносяться: обличчі-лопатково-плечова м’язова дистрофія, лопатково-плечова і тазо-стегнова дистрофія, прогресуюча офтальмоплегія, окулофарингеальна дистрофія, дистальні міопатії, вроджена м’язова дистрофія та ін.
Клінічна картина найбільш частих дистрофій
Прогресуюча м’язова дистрофія-успадковується за гендерно-залежним типом, носіями гена є жінки, страждають чоловіки. Захворювання присутнє при народженні, але перші порушення спостерігаються у віці від 3 до 5 років. М’язи ніг здаються більш об’ємними за рахунок скупчення жиру і сполучної тканини (псевдогіпертрофія), вони тверді, як гума. Слабкість розвивається прогресивно і більш виражено в області таза, ніж в плечовому поясі. Виникають контрактури суглобів, при цьому все більш виражений сколіоз (бічне викривлення хребта). До 10 років більшість дітей користуються допоміжними засобами, а до 12 років більшість з них «прикуті» до інвалідного візка. До 20 років вони вже дуже схильні до ускладнень і до 25 років настає смерть через важкої пневмонії, аспірації їжі або гострого розширення шлунка.
М’язова дистрофія за типом Беккера-це різновид дистрофії Дюшенна, починається пізніше, протягом більш доброякісне, закінчується фатально на 4-му або 5-му десятилітті.
Плечово-лицьова м’язова дистрофія-починається зі слабкості мімічних м’язів настільки, що хворий не може щільно закрити очі, засміятися або свистіти. Губи випинаються з подальшим залученням м’язів плечового пояса і передпліч. Підняття рук утруднене, плечі тонше передпліч. Пізніше можуть дивуватися дистальні м’язи ніг. Також можуть виникати нервова глухота та високий кров’яний тиск. Вона прогресує повільно і може зупинитися.
Прогресуюча офтальмоплегія-одночасно уражаються всі очні м’язи, так що очні яблука знаходяться в центральному положенні, повіки опущені і хворий морщить лоб, щоб мати можливість дивитися. Рідше уражаються інші м’язи обличчя, захворювання прогресує до повної іммобілізації очних яблук.
Вроджена м’язова дистрофія-проявляється відразу після народження, діти слабкі, мляві, насилу смокчуть і ковтають, половина таких дітей так і не навчиться стояти самостійно. Захворювання завжди прогресує і діти помирають від дихальної недостатності.
Діагностика
Захворювання встановлюється на підставі клінічної картини і підтверджується виявленням зменшеної кількості і розміру молекул дистрофіну в м’язовому біоптаті.
Лікування
До сих пір жодні ліки не довело свою ефективність. У деяких хворих преднізолон значно уповільнює прогресування захворювання. Легкі фізичні вправи слід проводити постійно, щоб запобігти контрактурам і зберегти рухливість.
