Генетическое нарушение, развивающееся на этапе образования зиготы, при котором в 21 хромосоме присутствует не две, а три копии, называют Синдром Дауна. Такая аномалия сказывается характерным внешним видом, умственной отсталостью, нарушением роста костных структур, слабым мышечным тонусом.
Это одно из самых распространенных генетических заболеваний, подсчитано, что практически 10% всех младенцев, страдают этим синдромом. И частота его появления возрастает с каждым годом.
Этиология заболевания
Человеческий организм состоит из клеток, которые содержат в себе информацию, взятую от обоих родителей. Она заложена в четком наборе хромосомных пар. При синдроме Дауна, по различным причинам, в 21 хромосоме происходит сбой, и пара становится трисомией.
Синдром имеет несколько разновидностей, это:
· Мозаичная форма, при которой аномальная хромосома находится только в некоторых клетках, а не во всех.
· Семейная форма, При которой 21я хромосома прикрепляется к другим, и передает им извращенную информацию.
· Дублированная форма, при которой трисомия проявляется лишь у некоторых клеток, и признаки аномалии развиваются в том случае, когда затрагиваются физические или психические центры.
Дети с синдромом Дауна имеют ряд характерных для этого заболевания внешних признаков. Это: округлый маленький череп, плоское лицо с раскосыми глазами, тонкие, секущиеся волосы, маленькие нос и уши, пухлые губы, особенно толстой выглядит нижняя губа, обычно очень большой язык. А так же люди с синдромом Дауна отличаются низкорослостью, за счет коротких конечностей. Пальцы на руках всегда короткие и толстые, плохо слушающиеся. Половые органы, обычно недоразвиты.
Дети, рождающиеся с этой патологией, всегда отстают в развитии. Они позже сверстников начинают держать головку, переворачиваться, садиться, особенно тяжело им дается навык самостоятельного хождения.
Умственное развитие так же двигается предельно замедленными темпами. Ребенок поздно начинает осознанно говорить, ему необходимо, какое то время, что бы воспроизвести услышанное слово.
Самым проблематичным является интеллектуальное развитие. Даже во взрослом возрасте, дауны рассуждают как маленькие. Но в отличие от больных ДЦП, больные этим синдромом никогда не бывают, агрессивны, обычно такие люди очень ласковые и коммуникабельные. Даже в дошкольном возрасте ребенок с синдромом Дауна легко уступает в спорах со сверстниками.
Причины
В основном причину аномального деления хромосомы связывают с возрастом половых клеток родителей, в большинстве случаев, рождение дауна зависит от возраста матери, но 8%, ученые относят за счет возраста отца. С возрастом женские и мужские половые клетки теряют свои способности, процесс деления может пройти не так четко как в молодости. В итоге половые клетки в процессе созревания получают аномальные хромосомы.
Но справедливости ради стоит заметить, что и у молодых родителей не исключено рождение больного ребенка. Причем от образа жизни и привычек это ни как не зависит.
Не так давно учеными был установлен механизм повреждений при развитии синдрома Дауна у эмбриона. Они выяснили, что лишняя хромосома влияет на ген REST, нанося ему серьезные повреждения, что и способствует развитию целого ряда аномалий.
Но установить точно, почему деление хромосомы бывает не правильным, так и не удается.
Значение иппотерапии для больных синдромом Дауна
Отставания в развитии и проявление симптомов болезни у каждого происходят по индивидуальной схеме. Многое зависит от врожденных патологий, но еще больше от того, в какой среде растет и развивается ребенок.
Больные синдромом Дауна дети вполне обучаемы. Если ребенок растет в обстановке заботы, ласки и понимания, когда он чувствует любовь окружающих, его развитие будет идти вполне успешно. В итоге такие дети вырастают полноценными личностями.
В европейских странах таким людям доступно любое обучение, вплоть до высшего образования, некоторые становятся очень известными. Так все знают голливудских актеров Криса Брука, Стефани Гинз, Макса Льюиса.
В нашей стране так же известны люди с этим синдромом достигшие успехов. Андрей Востриков стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. А Мария Ланговая получила свое первое золото на олимпиаде в Афинах.
Иппотерапия заняла сегодня одно из лидирующих мест в развитии таких детей. Наблюдается значительное улучшение не только умственного и интеллектуального развития. Но, что самое важное, у детей занимающихся иппотерапией гораздо улучшается состояние здоровья. Укрепляется иммунная система, которая у даунов очень слабая. Такие детки реже болеют простудами, снижается количество сосудистых и сердечных проблем.
Помимо этого, заметно улучшение в росте костей, укрепление мышечных тканей. Посещающие специальные центры быстрее учатся ходить и говорить. А так же заметно выраженное улучшение моторики.
