Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса Полезная информация

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся чрезвычайно рыхлыми суставами, очень эластичной ( гиперэластичной ) кожей, которая легко покрывается синяками, и легко повреждаемыми кровеносными сосудами.

Синдром Элерса-Данлоса причитны:

Существует шесть основных типов и по крайней мере пять второстепенных типов СЭД. Различные изменения генов (мутации) вызывают проблемы с коллагеном. Это материал, который обеспечивает прочность и структуру для:
— Кожи.
— Костей.
— Кровеносных сосудов.
— Внутренних органов.
Аномальный коллаген приводит к симптомам, связанным с СЭД. При некоторых формах синдрома может произойти разрыв внутренних органов или аномалии сердечных клапанов. В некоторых случаях семейный анамнез является фактором риска.

Симптомы могут проявляться:

— Боль в спине.
— Двусоставность.
— Легко повреждаемая, ушибленная и эластичная кожа.
— Легкое рубцевание и плохое заживление ран.
— Плоскостопие.
— Повышенная подвижность суставов, трещины в суставах, ранний артрит.
— Вывих сустава.
— Боли в суставах.
— Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности.
— Очень мягкая и бархатистая кожа.
— Проблемы со зрением.

Тесты для диагностики синдрома Элерса-Данлоса включают:

— Типирование коллагена (выполняется на образце биопсии кожи).
— Тестирование мутации гена коллагена.
— Эхокардиограмма (УЗИ сердца).
— Активность лизилгидроксилазы или оксидазы (для проверки образования коллагена).

Лечение

Специального лекарства от синдрома Элерса-Данлоса не существует. Отдельные проблемы и симптомы оцениваются и решаются соответствующим образом. Часто требуется физиотерапия или обследование у врача, специализирующегося на реабилитационной медицине.

Перспективы (прогноз)

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Интеллект в норме.
Люди с редким сосудистым типом СЭД подвержены большему риску разрыва крупного органа или кровеносного сосуда. Эти люди имеют высокий риск внезапной смерти.

Возможные осложнения:

Возможные осложнения синдрома Элерса-Данлоса включают:
— Хроническая боль в суставах.
— Ранний артрит.
— Неспособность зашить хирургические раны (или рвутся швы).
— Преждевременный разрыв плодных оболочек при беременности.
— Разрыв крупных сосудов, включая разрыв аневризмы аорты (только в сосудистых СЭД).
— Разрыв полого органа, такого как матка или кишечник (только в сосудистых синдром Элерса-Данлоса).
— Разрыв глазного яблока.

Когда обращаться к врачу?

Если в семье есть кто-то, кто имеет СЭД, нужна обязательная консультация доктора. При появлении симптомов у детей, срочно обратиться к доктору.

Профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом синдром Элерса-Данлоса. Те, кто планирует создать семью, должны знать, какой у них тип ЭЦП и как она передается детям. Это можно определить путем тестирования и оценок, предложенных вашим врачом или генетическим консультантом.

Выявление любых значительных рисков для здоровья может помочь предотвратить серьезные осложнения путем тщательного обследования и изменения образа жизни.

РОСТОК ЖИЗНИ