РОСТОК ЖИЗНИ

Центр иппотерапии в Харькове

Лошади надо верить,ведь дружба начинается с доверия.

Спинально Мышечная Амиотрофия

Нервная система человека – довольно сложный механизм, до сих пор вызывающий огромное количество вопросов. Разумеется, как и все подобные аппараты, очень подвержен различным сбоям. Тут больше имеется в виду склонность к приобретению различных болезней. Особая квалификация недугов – наследственные заболевания.

Спинально Мышечная Амиотрофия Харьков

Спинальная мышечная амиотрофия Верднига-Гоффмана является острым злокачественным видом нарушения работы нервной системы, определяющим развитие слабости мышц почти всех отделов организма. Вследствие этого человек теряет способность садиться и оставаться в этом положении, самостоятельно передвигаться и вообще выполнять функции по обслуживанию самого себя. Это настолько серьезный недуг, что вылечиться от него невозможно - наука еще не изобрела способов лечения. Помочь в такой ситуации может только дородовая диагностика, позволяющая исключить возможность рождения ребенка с подобным заболеванием.

Причины заболевания

Болезнь получила название с именами ученых Верднига и Гоффмана, которые в конце 19 ого века доказали саму сущность этого заболевания. Но эти исследователи нервной системы человека предположили лишь одну форму такой проблемы со здоровьем. А уже в прошлом веке Кукельберг и Веландер описали иную форму спинальной амиотрофии, клинически немного отличающуюся, но имеющую тот же наследственный дефект.

В корне образования этого заболевания лежит наследственное отклонение от нормы в 5 ой хромосоме. Там ген, который отвечает за выработку белка SMN, подвергается процессу мутации. В результате чего синтез важного белка не получает должного уровня, и механизм развития двигательных нейронов приостанавливается либо перестает работать вовсе. Импульс от нервного волокна к мышце не доходит, и костно-мышечный аппарат отказывается функционировать в нормальном объеме.

Спинальная амиотрофия имеет место в том случае, если отец и мать являются несчастными обладателями пары мутантных генов. В таком варианте вероятность появления больного описываемым недугом ребенка равна 25%. А каждый 50 ый живущий на земле человек, по статистике, имеет  мутантный ген.

Виды и формы спинально мышечной амиотрофии

Установлены 4 основные формы этого заболевания. Их отличия состоят в сроке возникновения, определенных симптомах и продолжительности существования. При этом ни в одном варианте не отмечается нарушений в плане чувствительности и развития умственных способностей. Да и тазовые органы не затрагиваются этой болезнью. Симптомы отражаются лишь на двигательной сфере.

В первом типе болезни иногда отмечается слабая активность, малый уровень шевеления плода еще внутри утробы матери. Также и в течение первых шести месяцев жизни ребенка наблюдается мышечная слабость в основном у крупных мускулов. Отсюда происходит нарушение различных функций, рефлексов, среди которых нужно отметить снижение глоточного рефлекса, грозящего попаданием пищи в дыхательные пути, и проблемы с дыханием из-за поражения диафрагмы и межреберных мышц. Но мускулатура лица и глазные мышцы не подвергаются поражению болезнью. В целом, моторное развитие имеет серьезное отставание – ряд отклонений, которые обычным детям практически незнакомы, начисто разрушают двигательные навыки. Даже деформация грудной клетки возникает при данном заболевании. Помимо этого имеет место сочетание с пороками развития врожденного плана, такими как олигофрения, порок сердца, косолапость, маленький череп, неопущение яичек и др.

Второй тип болезни характеризуется медленным прогрессированием мышечной слабости. Причем отклонений в первое время жизни у ребенка не наблюдается. Но затем начинает развиваться атрофия мышц. Возникают костно-суставные деформации: сколиоз, вывих тазобедренного сустава, воронкообразность грудной клетки. Ребенок очень подвержен инфекциям, порой губительным.

В третьем типе недуга можно отметить некоторую деформацию скелета. Неустойчивость в ходьбе является первым симптомом. В дальнейшем к слабости в ногах присовокупляется и поражение двигательных функций верхних конечностей с последующей атрофией. Заболевание начинает развиваться в период от 2 до 15 лет. Поддерживающая терапия позволяет прожить такому больному до 40 лет.

А вот при четвертом типе болезни проявление нарушений нормального развития наблюдается уже во взрослом возрасте, после 35 лет. Тут можно отметить ослабление мышц ног, уменьшение работы рефлекторных механизмов, атрофию мышц. Но продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Симптомы, указывающие на возможность появления спинальной амиотрофии, заставляют проводить электронейромиографию. А генетические исследования позволяют найти мутацию гена в пятой хромосоме. При выявлении дородовой патологии ставится вопрос о прерывании беременности.

Заболевание это является неизлечимым и наследственным. Поэтому можно лишь облегчить состояние таким больным при помощи некоторых средств и видов терапии таких как физиопрецедуры, массаж и другие методы и другие методы нейромышечной стимуляции.

Поиск по сайту

Наши новости

Иппотерапия Караван Харьков

 

Передовики

С любимым другом

С любимым другом

Занятия в центре

Занятия в центре