Синдром Ретта

Синдром Ретта Полезная информация

Синдром Ретта относится к наследственным прогрессирующе дегенеративным заболеваниям ЦНС, которым страдают преимущественно девочки. Он характеризуется отставанием детей в умственном и физическом развитии, высокой частотой летальных случаев в раннем возрасте.

Причины синдрома Ретта

Научно доказанным является наследственная передача генетически мутированной Х-хромосомы, причем частота заболевших выше в тех семьях, где есть случаи близкородственных браков.

Зафиксировано несколько случаев заболевания среди мальчиков, однако это исключение из общей массы больных девочек. Такое обособленное проявления синдрома Ретта только у девочек объясняется высокой летальностью мальчиков с поврежденной Х-хромосомой в утробе матери.

Клинические стадии заболевания

В первом полугодии жизни большинство детей развиваются без явных отклонений от нормы. При детальном обследовании можно выявить сниженный тонус мышц конечностей, медленное развитие навыков ползания, ходьбы или сидения.

Синдром Ретта имеет стадийное течение, которое включает в себя:

I стадия – стагнация. Она начинается в возрасте от 4-6 мес. до 1,5-2,5 лет. В этом периоде у малышей отмечается негрубое отставание в психомоторном развитии, замедление прироста окружности головы, распространенное снижение мышечного тонуса, отсутствие или потеря интереса к игрушкам.

II стадия – период регресса. Начиная с 1-3 лет, малыши существенно отстают в нервном и психическом развитии, очень быстро теряются ранее приобретенные навыки (речь, точные движения руками), появляется беспричинное беспокойство, нарушение сна. В этот же период определяется стереотипность движений рук, которые напоминают их мытье, могут появиться кратковременные периоды остановки дыхания (апноэ), чередующихся с усиленными вдохами. Дебютируют судорожные припадки, утрачивается интерес к окружающей среде.

III стадия – относительной стабильности. Длительность периода — возраст от 4-6 до 7-9 лет. В клинике отмечается серьезная умственная отсталость, периодические судороги,  дисбаланс мышечного тонуса, непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушение походки и равновесия.  Эмоционально дети становятся более спокойными, хорошо идут на контакт, спокойно спят, регрессируют беспричинные приступы плача и крики.

IV стадия – дальнейшее нарушение двигательной функции. К концу первого десятилетия жизни усугубляются расстройства движений. Больные полностью обездвижены, усиливаются спазмы и атрофия в мышцах конечностей, появляются костные деформации (кифоз, сколиоз и др.). Девочки отстают в росте, но при этом не страдает их половое развитие, не прибавляют в весе, вплоть до кахексии, а частота судорог снижается. Родственники отмечают улучшение в эмоциональной сфере и общении, дети лучше идут на невербальный контакт.

Среди основных симптомов, которые помогают в диагностике синдрома Ретта, определяются:

— стереотипные движения (сжимание кистей, «мытье рук», постукивание по груди, кусание пальцев), потеря уже приобретенных двигательных навыков (удержание бутылочки, перекладывание игрушек);

— микроцефалия «приобретенная» — нарушение прироста размеров головы ребенка;

— интеллектуальная ограниченность;

— мышечная гипотония, вплоть до полной обездвиженности;

— нарушение походки и координации;

— расстройства дыхания;

— судорожный синдром;

— сколиотическое искривление позвоночника;

Как иппотерапия помогает при синдроме Ретта?

Иппотерапия – это уникальный метод реабилитации и восстановительного лечения, который имеет разнонаправленное действие на детский организм. При синдроме Ретта занятия иппотерапией помогают:

1.     Улучшить кровообращение в нижних конечностях и малом тазу, синхронизируется работа мышц сгибателей и разгибателей в конечностях, благодаря тесному контакту ребенка и лошади во время занятий.

2.     Стимулировать двигательную зону головного мозга, мозжечок и вестибулярный аппарат за счет поступательных и ритмичных движений животного. Они отвечают за двигательную активность, мелкую и крупную моторику, равновесие.

3.     Нормализовать процессы возбуждения и торможения в головном мозге, которые отвечают за эмоциональное состояние ребенка, повысить интерес к окружающей среде, устранить тревожность и замкнутость. Общение с лошадью благотворно влияет не только на ребенка, но и на его родителей, вселяет им веру работать на позитивный результат.

4.     Улучшить интеллектуальный уровень, обучаемость, память, фиксация внимания.

5.     Усилить мышечный тонус и укрепить костно-мышечный каркас, предупреждая развитие малоподвижности и сколиоза.

6.     Научить ребенка контролировать свое тело и управляться с «неконтролируемыми его зонами», улучшить вентиляцию легких, нормализовать частоту дыхания.

Занятия иппотерапеий должны происходить регулярно с учетом всех противопоказаний и вероятных рисков для здоровья ребенка под строгим контролем инструктора. 

РОСТОК ЖИЗНИ