Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия Полезная информация

Мышечная дистрофия является первичными, наследственными мышечными заболеваниями дегенеративного характера. Чаще всего она начинается в более молодом возрасте и развиваются в течение многих лет, делая пациента инвалидом.

Разделение

Классификация основана на нескольких критериях, наиболее важными из которых являются топография мускулатуры, время начала, тип наследования, наличие псевдогипертрофии и скорость эволюции. Особенно выделяются дистрофии Дюшенна и Беккера, называемые дистрофинопатиями, поскольку помимо клинической картины условием для постановки диагноза является обнаружение мутации гена дистрофина или обнаружение сниженного количества и молекулярной массы дистрофина. К другим мышечным дистрофиям относятся: лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, лопаточно-плечевая и тазо-бедренная дистрофия, прогрессирующая офтальмоплегия, окулофарингеальная дистрофия, дистальные миопатии, врожденная мышечная дистрофия и др.

Клиническая картина наиболее частых дистрофий 

Прогрессирующая мышечная дистрофия – наследуется по гендерно-зависимому типу, носительницами гена являются женщины, страдают мужчины. Заболевание присутствует при рождении, но первые нарушения наблюдаются в возрасте от 3 до 5 лет. Мышцы ног кажутся более объемными за счет скопления жира и соединительной ткани (псевдогипертрофия), они твердые, как резина. Слабость развивается прогрессивно и более выражено в области таза, чем в плечевом поясе. Возникают контрактуры суставов, при этом все более выражен сколиоз (боковое искривление позвоночника). К 10 годам большинство детей пользуются вспомогательными средствами. К 12 годам большинство из них «прикованы» к инвалидной коляске. До 20 лет они уже очень подвержены осложнениям. К 25 годам наступает смерть из-за тяжелой пневмонии, аспирации пищи или острого расширения желудка.

Мышечная дистрофия по типу Беккера – это разновидность дистрофии Дюшенна, начинается позже, течение более доброкачественное, заканчивается фатально на 4-м или 5-м десятилетии.

Плечево-лицевая мышечная дистрофия – начинается со слабости мимических мышц настолько, что больной не может плотно закрыть глаза, засмеяться или свистеть. Губы выпячиваются с последующим вовлечением мышц плечевого пояса и предплечий. Поднятие рук затруднено, плечи тоньше предплечий. Позднее могут поражаться дистальные мышцы ног. Также могут возникнуть нервная глухота и высокое кровяное давление. Она прогрессирует медленно и может остановиться.

Прогрессирующая офтальмоплегия – поражаются все глазные мышцы.

Глазные яблоки находятся в центральном положении, веки опущены и больной морщит лоб, чтобы иметь возможность смотреть. Реже поражаются другие мышцы лица, заболевание прогрессирует до полной иммобилизации глазных яблок.

Врожденная мышечная дистрофия – проявляется сразу после рождения. Дети слабые, вялые, с трудом сосут и глотают, половина таких детей так и не научится стоять самостоятельно. Заболевание всегда прогрессирует и дети умирают от дыхательной недостаточности.

Диагностика

Заболевание устанавливается на основании клинической картины. Оно подтверждается обнаружением уменьшенного количества и размера молекул дистрофина в мышечном биоптате.

Лечение

До сих пор ни одно лекарство не доказало свою эффективность. У некоторых больных преднизолон значительно замедляет прогрессирование заболевания. Легкие физические упражнения следует проводить постоянно, чтобы предотвратить контрактуры и сохранить подвижность.

РОСТОК ЖИЗНИ