РОСТОК ЖИЗНИ

Центр иппотерапии в Харькове

Лошади надо верить,ведь дружба начинается с доверия.

Синдром Лобштейна

Синдром Лобштейна является одним из заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Переводится как несовершенный остеогенез, несовершенное развитие костей. Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене очень важного белка человеческого скелета, кожи, хрящей, мышечных оболочек, склеры, роговицы и оболочек головного мозга - коллагена.

Синдром Лобштейна

Человеческий коллаген встречается в организме в нескольких типах и отвечает за прочность так называемой соединительной ткани. Соединительная ткань - это на самом деле все, чего нет в клетке. Коллаген человека кодируется несколькими десятками генов и вырабатывается некоторыми специализированными клетками организма. Некоторые формы этого заболевания передаются по материнской линии, в некоторых дефектный ген должен передаваться и отцом, и матерью (оба здоровы), а есть типы, в которых только один из родителей, страдающих этим заболеванием, является носителем. Тогда у такого родителя есть 50% шанс передать свой ген своему потомству.

При этом заболевании выработка коллагена I типа нарушена. Либо его выработка может быть снижена, либо он вырабатывается частично с дефектами, либо вырабатывается белок, не имеющий ничего общего с коллагеном. Такой коллаген не может скручиваться в свою форму или соединяться с другими волокнами коллагена. Выявлено около 200 мутаций, которые расположены на хромосомах 7 и 17. Не доказано, что заболевание связано с полом, мальчики и девочки страдают в одинаковой степени. Заболеваемость составляет примерно 1:20 000 живорождений, и большинство из них являются новыми мутациями, больной родитель - скорее исключение.

Симптомы синдрома Лобштейна

Симптомы зависят от типа заболевания. В целом заболевание характеризуется повышенной хрупкостью и ломкостью костей, при родах возникают переломы по мере прохождения ребенка по родовым путям. Другие симптомы включают нарушение слуха, голубые склеры в глазах (склера = белая часть глаза, которую мы видим) и проблемы с зубами. В процессе развития повторные переломы приводят к деформации костей и общему укорочению скелета. Дети вырастают до меньшего роста, у них тяжелый сколиоз и ослаблены связки.

Несовершенный остеогенез I типа

Легкая форма заболевания, характеризующаяся посинением склер и ломкостью костей, но без их деформации. К сожалению, глухота часто возникает в относительно раннем возрасте. Суставы заметно расслаблены, мышечный тонус снижен. С возрастом прочность костей улучшается. Плохое развитие зубов - довольно частая проблема. 

Несовершенный остеогенез II типа

В этой форме ребенок рождается мертвым или умирает в течение одного месяца после рождения. Коллаген, который синтезируется, полностью не функционален, у ребенка серьезные переломы, темные склеры и темные волосы. Череп мягкий, потому что кости черепа недостаточно развиты. У детей нет даже хорошо развитого легкого, которое может привести к смерти, а также к сильному мозговому кровотечению, с которым мы также часто сталкиваемся с этим типом.

Несовершенный остеогенез III типа

При этом типе ребенок выживает, но при родах возникают переломы. Также присутствуют синяя склера, потеря слуха и плохое развитие зубов. Склера со временем побелеет. Мы также обнаруживаем ослабление связок и снижение мышечного напряжения. Этот тип называется прогрессирующей деформацией, что означает, что ребенок рождается с относительно легкими симптомами, но вышеупомянутые проблемы более серьезны в течение жизни. Несмотря на тяжелую инвалидность, продолжительность жизни может быть относительно большой. Больные жалуются на хронические боли в костях (болят старые переломы).

Несовершенный остеогенез IV типа

Склера в этом случае белые, деформации костей от легкой до умеренной. К сожалению, снова возникают глухота и плохое развитие зубов. Со временем прочность костей улучшается, опять же возникает риск замедления роста. До полового созревания переломы довольно распространены. Коллагена в этом случае много, но он не вырабатывается достаточного «качества».

Поиск по сайту

Наши новости

Иппотерапия Караван Харьков

 

Передовики

С любимым другом

С любимым другом

Занятия в центре

Занятия в центре

 

Авторское право © 2013-2022 Росток жизни. Все Права Защищены.