РОСТОК ЖИЗНИ

Центр иппотерапии в Харькове

Лошади надо верить,ведь дружба начинается с доверия.

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия является клинически, генетически и патологически разнообразной группой нейродегенеративных заболеваний. Причиной является дегенерация мозжечка и повреждение его афферентных и эфферентных связей, то есть информация, которую он получает от периферии, включая конечности и информацию, которую он посылает в высшие структуры мозга, нарушается. В дополнение к мозжечку дегенеративный процесс часто затрагивает другие структуры мозга, включая ствол мозга.

Наследственная атаксия

Мозжечок выполняет основную функцию по координации движений конечностей и тела. Он уравновешивает функцию синергетических мышц (тех, которые имеют одностороннее действие) и мышц-антагонистов(с противоположным действием) и, таким образом, обеспечивает точное выполнение инициированного действия. При повреждении мозжечка нарушается эта тонкая координация мышц, что вызывает нарушение походки, нарушение мелкой моторики и др.

 

Поскольку мозжечок находится в постоянном взаимодействии с другими структурами головного мозга, последний также «страдает», что является причиной проявления нарушений за пределами мозжечка, включая нарушения движений глаз, атрофию зрительного нерва, повреждение периферических нервов, деменцию, гиперкинезы - хорея, дистония, миоклонус, нарушения мышечного тонуса и рефлексов и др.

На кого влияет наследсвенная атаксия?

Наследственная атаксия имеет аутосомно-доминантное наследование. Это указывает на то, что риск передачи потомству составляет 50%.

Генетический дефект в наиболее распространенных формах атаксии, также известных как спиноцеребеллярные атаксии, состоит в увеличении числа тринуклеотидных повторов в генах, ответственных за синтез определенных белков. Количество этих рецидивов коррелирует с началом заболевания, а также с его тяжестью и продолжительностью. Более серьезное вовлечение известно, когда мутация наследуется от отца.

Более раннее и серьезное вовлечение также было обнаружено в каждом последующем поколении, что объясняется нестабильностью мутации и увеличением количества тринуклеотидных повторов во время деления.

Каковы симптомы наследсвенной атаксии?

Типичные ориентиры:
Семейный анамнез - наличие подобных жалоб или диагноза хотя бы у одного из родителей;
Нестабильная походка и пошатывание - сложно координировать конечности во время движения, что особенно хорошо проявляется при спуске по лестнице. Постепенно жалобы переходят к необходимости помощи при ходьбе;

Дисартрия - затяжная, скандированная или взрывная речь. Это опять-таки связано с нарушением баланса между синергическими и антагонистическими мышцами;
Дисфагия - даже на ранних стадиях возможны незначительные нарушения и затруднения при глотании пищи и жидкости;

Сенсорная/сенсомоторная полиневропатия - возможны нарушения проприоцепции, вибрационные ощущения, истощение мышц и снижение мышечной силы;

Другие признаки - офтальмопарез, атрофия зрительного нерва, дегенерация желтого пятна или сетчатки, дистония, хорея , повышение мышечного тонуса, нарушения тазового резервуара, деменция и когнитивный дефицит и т. д.

Как ставиться диагноз?

Диагноз основывается на семейном анамнезе и неврологического статуса. Единственное средство, которое может на 100% подтвердить диагноз - молекулярно-генетическое тестирование.

Какое лечение?

Лечение генетических заболеваний все еще находится в стадии изучения. На этом этапе применяется симптоматическиая терапия, программа которой состовляется индивидуально для каждого пациента с учётом специфики заболевания.

Поиск по сайту

Наши новости

Иппотерапия Караван Харьков

 

Передовики

С любимым другом

С любимым другом

Занятия в центре

Занятия в центре

 

Авторское право © 2013-2020 Росток жизни. Все Права Защищены.