РОСТОК ЖИЗНИ

Центр иппотерапии в Харькове

Лошади надо верить,ведь дружба начинается с доверия.

Синдром Ангельмана причины и симптомы

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, которое вызывает серьезную умственную отсталость, серьезное нарушение речи и характерное счастливое и возбудимое поведение. 

Синдром Ангельмана причины и симптомы

Проявляется в задержке развития в возрасте 6 - 12 месяцев. В конце концов, эта задержка признается серьезной умственной отсталостью. В отличие от некоторых генетических состояний, вызывающих серьезную умственную отсталость эта болезнь не связана с регрессией развития (потеря ранее достигнутых этапов развития). 

Серьезное нарушение речи является поразительной особенностью. Речь почти всегда ограничивается несколькими словами. Однако восприимчивые языковые навыки (слушание и понимание речи других) и невербальное общение не так сильно затронуты.

Больные имеют расстройство баланса, нестабильные и отрывистые движения. Обычно это включает походку (медленный, неуравновешенный способ ходьбы) и дрожащие движения конечностей. Ангельман также ассоциируется с уникальным «счастливым» поведением, которое может быть самой известной особенностью этого заболевания.

Это может включать частый смех или улыбки, часто без видимых причин. Дети часто выглядят счастливыми, возбужденными и активными. Как правило, у них короткий охват внимания. Эти характерные поведения привели к первоначальному названию этого состояния, синдрому «счастливых кукол». Однако это имя больше не используется, поскольку оно считается оскорбительным для пострадавших детей, взрослых пациентов и их семей. 

Демография

Болезнь была отмечена у людей разного этнического происхождения. Уровень заболеваемости оценивается в 1/10 000 - 1/30000. 

 

Причины и симптомы

Большинство случаев были прослежены до конкретных генетических дефектов на хромосомах, полученных от матери. Примерно у 8% людей с Ангельмана нет никакой генетической причины. Это может отражать неправильную диагностику или наличие дополнительных, непризнанных механизмов.

 

Первые аномалии – младенцы часто задерживаются в моторных вехах (связанных с физическими навыками, такими как сидение или ходьба), мышечная гипотония (плохой мышечный тонус) и нарушение речи.

 

Некоторые младенцы кажутся необъяснимо счастливыми и могут проявлять приступ смеха. К возрасту 12 месяцев у 50% детей наблюдаются микроцефалия (небольшой размер головы). Припадки встречаются у 80% детей, обычно в возрасте трех лет.При этом никаких серьезных поражений головного мозга, как правило, не наблюдается .

 

Достижение навыка хождения задерживается, обычно это происходит между двумя с половиной и шестью годами возраста.Ребенок обычно проявляет рывковую, жесткую походку, часто с поднятыми и изогнутыми руками. Около 10% людей не ходят. Кроме того, у детей могут быть выпячивание языка, гиперактивность и короткий охват внимания.

 

У многих детей снижается потребность во сне.Эта проблема может возникать в младенчестве и сохраняться в течение всего детства. После пробуждения ночью дети могут стать очень активными.

 

Языковое нарушение является серьезным. Большинство детей не изучают соответствующее и последовательное использование более чем нескольких слов. Восприимчивые языковые навыки менее серьезно затронуты. Старшие дети и взрослые могут общаться с помощью жестов или коммуникационных плат (специальные устройства с визуальными символами, соответствующими обычно используемым выражениям или словам).

 

 

 

 

 

 

Поиск по сайту

Наши новости

Иппотерапия Караван Харьков

 

Передовики

С любимым другом

С любимым другом

Занятия в центре

Занятия в центре